150216 Síndrome de Williams

Varón de 4 meses, oligoamnios materno durante la gestación, apgar 8-9, dudosa imagen hiperdensa a nivel cardiaco en la eco-20. Llama la atención los rasgos faciales y la hipotonía muscular. Edad ósea acorde con la edad. Así comienza Silvia Nuñez Tejera (R4MFyC) su sesión de éste mes...

Puntos Clave:

1. Enfermedad genética relativamente rara, 1:7500 nacidos vivos. Casi todos los casos son esporádicos, afecta igual a hombres y mujeres.
2. A nivel cardiovascular destacan los defectos estructurales y de vasos sanguíneos que afectan al 80% de los pacientes, como la estesosis aórtica supravalvular (75%).
3. El diagnóstico se realiza a nivel molecualr tras la sospecha clínica, detectando la exixtencia de una delección en 7q11.23 (Test de Fisher).
4. Se debe mantener un programa de estimulación y seguimiento durante toda la vida del paciente con ayuda a la integración social y laboral.

Enlaces de Interés:

• Del Campo Casanelles M. Jurado LA. Protocolo del Seguimiento del Síndrome de Williams. Protoc. diag ter pediatr. 2010; 1:116-124. [Citado el 18-2-2015]. Disponible en internet en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_seguimiento_en_el_sindrome_de_williams.pdf
• Asociación Síndrome de Williams en España (ASWE). http://www.sindromewilliams.org/