141021 Talasemias

Los síndromes talasémicos son trastornos hereditarios de la biosíntesis de las globinas alfa o beta. Producen hipocromía y microcitosis, siendo la gravedad clínica dependiente del grado del trastorno de la síntesis de la globina afectada. Caterina Soler Frías (R2 MFyC) realiza un repaso de dichos trastornos en la siguiente presentación.

Puntos Claves:

1. Se manifiestan por una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta un curso asintomático.
2. Se pueden clasificar en síndromes alfa talasémicos (Rasgo Talasémico, Hidropesía Fetal y Enfermedad de la Hemoglobinopatía H y C) o betatalasémicos (Talasemia Mayor, Menor e Intermedia).
3. La betatalasemia minor o rasgo talasémico es la más frecuente en nuestro país y no precisa tratamiento específico. Su detección obliga a realizar un estudio familiar y consejo genético para evitar casos homogigóticos.

Enlaces de Interés:

• Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA). 
• Muñoz I, Bastos M, López A, et al. Protocolo diagnóstico de las Anemias Microcíticas. [Citado el 5-12-2014]. Disponible en internet en: http://www.mflapaz.com/Residencia/ARTICULOS%20PDF/7%20protocolo%20dx%20anemias%20microciticas.pdf
• Guía Clínica para el Manejo de la Talasemia. Thalassemia International Federation. 2ª Edición. Noviembre 2008. [Citado el 5-12-2014]. Disponible en internet en: https://fundatal.files.wordpress.com/2010/10/new_guidelines_spanish_version_revised_2.pdf